Синдром тестикулярной феминизации, AR м. в г. Евпатория

Метод исследования: секвенирование по Сэнгеру

Синдром тестикулярной феминизации (синдром Морриса) – это наследственное заболевание, для которого характерен мужской генотип (набор генов) 46 XY, а фенотип (совокупность внешних признаков) характерен для женского пола. Частота встречаемости 1:65000-70000. Этот синдром обнаруживается у 1% успешных спортсменок, отличающихся скоростью, ловкостью и физической силой. Специфического лечения данного заболевания не существует. Выполняют лишь оперативные вмешательства для улучшения качества жизни пациентов. Синдром тестикулярной феминизации наследуется по Х-сцепленному типу. Заболевание передаётся от здоровой женщины, которая является носительницей рецессивного гена, половине своих сыновей. Около 60% пациентов имеют семейный анамнез. Рождённые от такой матери девочки в 50% случаев окажутся такими же гетерозиготными носителями, как и сама мать.

Ген AR (ANDROGEN RECEPTOR) – это белок, который располагается в Х-хромосоме. Мутации в данном гене приводят к развитию нечувствительности к андрогенам (тестостерону и дегидротестостерону), в результате чего клетки организма неспособны реагировать на андрогены. Восприимчивость к эстрогенам сохраняется. Выявлено более 300 мутаций гена AR

Патогенез и клиническая картина.

Вследствие мутации гена AR рецепторы клеток организма становятся невосприимчивы к андрогенам, что приводит к развитию внешних половых признаков по женскому типу, несмотря на мужской набор генов. Например, хорошо развитые молочные железы, но отсутствует матка, маточные трубу и верхняя треть влагалища. Выделяют следующие формы синдрома тестикулярной феминизации:

1. Полная. При этой форме рецепторы клеток-мишеней совсем не могут воспринимать андрогены. Для неё характерны следующие клинические признаки:

  • Отсутствие волосяного покрова в подмышечных впадинах и лобке.
  • Хорошо развитые молочные железы (соответствуют 3-4 размеру) и наружные половые органы.
  • Характерное женское телосложение.
  • Слепое окончание влагалища.
  • Яичники могут быть расположены в больших половых губах или у выхода из паховых каналов. Это может имитировать грыжу паховой области.
  • Отсутствие менструаций ввиду слепо заканчивающегося влагалища. В 14-16 лет часто именно аменорея (отсутствие менструаций) является поводом для обращения к доктору и после генетического исследования подтверждается синдром тестикулярной феминизации.

2. Неполная. При этой форме рецепторы клеток-мишеней частично могут воспринимать андрогены. Она характеризуется следующими клиническими признаками:

  • Узкий таз.
  • Широкие плечи.
  • Высокий рост.
  • Молочные железы недоразвиты.
  • Подкожно-жировая клетчатка распределена менее равномерно.
  • Наличие волосяного покрова на лобке и в подмышечных впадинах.
  • Грубый голос в некоторых случаях.

3. Мягкая. При этой форме строение половых органов остается нормальным. Она выявляется у взрослых мужчин во время обследования по поводу истинной гинекомастии или бесплодия.

ДНК тест как диагностика заболевания

ДНК диагностика является «золотым» стандартом в диагностике синдрома тестикулярной феминизации. Она проводится врачом-генетиком при помощи автоматического секвенирования последовательности гена AR или других методик. Это наиболее объективный метод выявления наследственных заболеваний. Она позволяет подтвердить данное генетическое заболевание с вероятностью практически в 100% и выявить гетерозиготных носителей мутации в семье.

 Срок проведения
(в раб. днях)
Цена, руб.
Поиск мутаций в гене AR21 день28 000
Получить консультацию
Записаться на исследование
Или получить консультацию специалиста по телефону
Служба заботы о клиенте
Марина Воробьева
Марина Воробьева
Региональный менеджер
Александра Сесина
Александра Сесина
Региональный менеджер
Кузьмин Андрей
Кузьмин Андрей
Региональный менеджер
Дьячков Роман
Дьячков Роман
Региональный менеджер
Наталья Попова
Наталья Попова
Региональный менеджер
Цейзина Татьяна
Цейзина Татьяна
Региональный менеджер
Валерия Зорина
Валерия Зорина
Региональный менеджер
Марина Воробьева
Марина Воробьева
Региональный менеджер
У Марины огромный опыт консультаций по телефону. Марина проведет Вас от первого звонка до получения результата на руки. И будет рада ответить на все Ваши вопросы.
Александра Сесина
Александра Сесина
Региональный менеджер
Очарует Вас своей внимательностью и заботой.
Александра вникает в ситуацию клиента и ищет всевозможные пути решения. Вместе с Александрой Вам будет комфортно на протяжении всего сотрудничество с нашей лабораторией.
Кузьмин Андрей
Кузьмин Андрей
Региональный менеджер

Он знает все о ДНК тестах, эксперт в области нестандартных образцов. Доступно и легко объяснит как правильно собрать волосы для исследования и как упаковать окурки.

Поможет найти выход даже в самой отчаянной семейной ситуации, ведь он работает в лаборатории более 5 лет и у него огромный опыт.

Написать Андрею

Дьячков Роман
Дьячков Роман
Региональный менеджер

Поможет разобраться с судебными определениями, расскажет какие документы вам будут нужны при проведении экспертизы.

В свободное от работы время отвечает на вопросы Что? Где? Когда? по генеалогическим тестам. Можете проверить :)

Написать Роману

Наталья Попова
Наталья Попова
Региональный менеджер

Сориентирует по партнерам в вашем городе. Подберет самую удобную клинику, где можно сдать образцы ДНК, запишет вас на прием.

Окажет поддержку по сопровождению ДНК теста и точно утолит все ваши печали.

Написать Наталье

Цейзина Татьяна
Цейзина Татьяна
Региональный менеджер

Доверьте ей самую большую семейную тайну и она поможет сохранить вам анонимность при проведении любого генетического тестирования.

Окутает вас заботой, улыбается каждому клиенту. Получила оскар в номинации “Самый очаровательный голос Медикал Геномикс”.

Написать Татьяне

Валерия Зорина
Валерия Зорина
Региональный менеджер

Поддержит вас в сложной ситуации. Знает инструкцию по самостоятельному сбору ДНК назубок: как подписать конверты, как сложить ватные палочки и как вызвать курьера. Гуманизм и интеллигенция - это основные принципы Валерии в общении и с клиентами и с коллегами.

Написать Валерии

Лицензии и Сертификаты